La Hemofilia es una enfermedad hemorrágica congénita, ubicada en la segunda fase de la hemostasia, en la que, una deficiencia en el cromosoma X es la responsable de un defecto en la síntesis de uno de los factores de coagulación. La anomalía del padecimiento se centrará en los factores VIII y IX; presentándose en forma individual y afectando a los varones principalmente, comportándose como una tendencia hemorrágica continua, manifestándose a cualquier nivel corporal, donde la repetición de los procesos hemorrágicos conducirá a una lesión crónica irreversible e invalidante; observándose desde la infancia y persistiendo a lo largo de toda la vida.
Las personas nacen con Hemofilia. No se puede contagiar de una persona a otra como un resfriado.
¿Cómo se hereda la hemofilia?
¿Cuáles son los tipos de hemofilia?
¿Cuáles son los signos de hemofilia A o B?
¿Cómo se trata la hemofilia?
Recomendaciones importantes para las personas con hemofilia
¿Cómo se hereda la hemofilia?
La anomalía del gen que provoca la Hemofilia se encuentra ubicado en el cromosoma X. Afectando directamente a los factores VIII, IX y XI esenciales para una adecuada coagulación.
Cuando un padre con Hemofilia tiene hijos con una mujer sana, por herencia su hijo varón nacerá sano, pero su hija portará la enfermedad sin manifestar síntomas; sin embargo, ella la podrá transmitir a un nuevo hijo varón (con un 50% de probabilidad) o a una hija (25%), existiendo la probabilidad de engendrar a una nueva portadora potencial.
A veces, la Hemofilia puede presentarse sin que haya antecedentes familiares de la enfermedad. Esta se denominará Hemofilia espontanea o novo, siendo causada por un cambio accidental en alguno de sus genes de coagulación durante su formación intrauterina. Presentándose en un 30% de los casos.
Una mujer únicamente puede tener Hemofilia si su padre posee la enfermedad y su madre es portadora. Pero esto es muy poco frecuente.
¿Cuáles son los tipos de hemofilia?
Hemofilia tipo A – Deficiencia de Factor VIII.
Hemofilia tipo B – Deficiencia de Factor IX.
¿Cuáles son los signos de la Hemofilia A o B?
- Hematomas extensos y continuos.
- Sangrados dentro de los músculos y las articulaciones particularmente en rodillas, codos y tobillos.
- Sangrados espontáneos (sangrado repentino dentro del cuerpo sin que haya un motivo claro). Ej. sangrado nasal.
- Sangrado durante mucho tiempo después de cortarse, sufrir un accidente o realizarse una cirugía.
¿Cómo se trata la hemofilia?
El tratamiento se basa en la reposición del factor deficiente (VIII o IX) con productos derivados del plasma de tipo recombinante o comercial. Los casos pueden ser muy variantes, por lo que se recomienda que un médico especialista en hematología sea quien atienda de primera mano todo lo referido a esta enfermedad.
Recomendaciones importantes para las personas con hemofilia
- ¡Todo sangrado debe atenderse inmediatamente y considerarse una urgencia!
- Manténgase en buen estado físico.
- No consuma medicamentos derivados del ácido acetil salicílico (ej. aspirina) o AINES en altas cantidades.
- Consulte con regularidad a su médico hematólogo.
- Busque centros de tratamiento especializados en Hemofilia.
- Evite las inyecciones intramusculares.
- Cuide su dentadura.
- Lleve consigo una identificación médica con información sobre su enfermedad.
- Aprenda primeros auxilios básicos. (la atención rápida y oportuna ayuda controlar los sangrados).
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